“美儿患者数据库中半年来药物治疗统计数字显示，从2019年12月到2020年5月，在用药6个月时，患者生活质量显著提高。”北京市美儿SMA关爱中心发起人之一冯家妹在近日的一场会议上如是表示。SMA，即罕见病之一脊髓性肌萎缩症。
北京市美儿SMA关爱中心成立于2016年1月，是国内第一个SMA患者组织。2018年8月，美儿与北京市病痛挑战基金会联合发起倡议，将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。
SMA则是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，可导致瘫痪、呼吸困难和死亡，是婴儿死亡的主要遗传原因。每10000名新生儿中就有1人受该罕见病影响，其中90%的患病婴儿活不过2岁。SMA也是导致成人残疾的重要原因。
值得一提的是，一旦婴儿或其他家庭成员被确诊为SMA，即使有了可治疗药物，一般家庭仍面临巨额的治疗费用。
在第4个“国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日”即将来临之际，由北京市美儿SMA关爱中心主办的“爱无罕境，相伴一生”SMA主题活动暨“向阳而生，聚力同行——SMA健康中国行”近日通过线上会议举行。
会议强调，早诊、早治、早康复是提高SMA患者生活质量的三大关键要素。四川大学华西第二医院罗蓉教授表示，“早诊断早治疗可有效延缓SMA疾病进展，提高患者生活质量。如果家长发现婴幼儿出现肌肉力量减弱、无法正常爬行、站立等现象时，一定要及时就医，明确诊断，孩子越早开始治疗，疾病带来的损害就会越少。有数据显示，患儿用药6个月后生活质量显著改善，患者获益明显。”
北京大学第一医院熊晖教授也表示，“SMA的治疗首先是需要早诊早治，越早诊断，越早开始有效治疗并长期坚持，预后就越好；同时，在常规的药物治疗基础上，配合康复训练能够共同对抗肌力进行性衰退，有效控制病情进展。在SMA患者的治疗、康复中，一定要有多学科参与，根据患者的功能状态进行不同强度与难度的力量及活动训练，定期随访以提高治疗效果和生存质量。”
冯家妹表示，SMA患者大都很年幼，疾病不但对患儿家庭造成了高昂的经济负担，更产生了沉重的精神压力。“在各地多层次支付体系的支持下，包括广州、成都等地的SMA患儿享受到了政策红利，年治疗费用大幅降低，药物可及性大幅提升。”
北京市美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍介绍，“近一年，我们看到了各地通过大病医保、低保、商保在逐步提高了SMA的用药可及性，我们也期待着SMA治疗药物能纳入国家医保目录，从根本上缓解SMA患者的治疗困境，同时也助力各地支付政策的尽快落地。”
她同时提到，随着药物可及性的提高和康复治疗的普及，美儿的工作重点正在从最初解决医疗问题向帮助患者回归社会的方向转变，“我们希望帮助患者就学、就业，融入社会，贡献社会。”
此外，2019年5月，中国初级卫生保健基金会推出了SMA患者援助项目，旨在帮助SMA患者减轻疾病负担，降低用药成本，并呼吁社会加强对这一特殊人群的关注。
中国初级卫生保健基金会生命绿洲患者援助公益基金执行秘书长汪琳在此次会议中表示，“两年多的时间里，我们发起SMA患者援助项目，已经帮助诸多SMA患者获得药物治疗。我们期待汇集了多方力量的公益项目‘SMA健康中国行’，能促进社会对SMA的关注和了解，推动SMA诊疗、支付体系的建设。”(本文来自澎湃新闻，更多原创资讯请下载“澎湃新闻”APP)